印记基因(上海专家成功阻断印记基因家族遗传 助夫妻获得健康宝宝)

中新网上海新闻4月17日电 (记者 陈静)记者17日获悉，上海医学专家率先应用胚胎PGT-M(植入前单基因遗传学检测技术)，剔除致病突变的印记基因(IGF2)，阻断了遗传病家族遗传，帮助一对历经四次怀孕失败的夫妻顺利生下了健康的胎儿。

绝大部分基因的遗传模式都遵循孟德尔遗传定律，印记基因则是一类不符合孟德尔遗传定律的特殊表观遗传现象，分为父系印记和母系印记。IGF2就是其中一个印记基因，在胎儿正常生长发育过程中发挥调节生长作用。

陆女士多次妊娠均告失败。第四次怀孕时，超声又显示胎儿异常。这次，陆女士接受了羊水穿刺检查和基因检测等，结果发现，胎儿存在IGF2基因变异；家系验证结果亦证实陆女士的丈夫同样携带IGF2基因变异。IGF2是遗传性疾病——银罗素综合征3型(SRS3)的致病基因。罹患此病者在子宫内和出生后都会出现生长发育迟缓、身体不对称和特征性面部畸形等。医生们诊断后认为，陆女士的前三次怀孕中，有两次胎儿异常都是由该致病基因引起。

中国科学院院士、生殖医学专家、复旦大学附属妇产科医院黄荷凤遗传团队会诊后进一步破解了多次怀孕胎儿出现缺陷的家族遗传秘密——致病基因突变来自胎儿的祖母。为了帮助陆女士圆“母亲梦”，专家们制定方案进行生殖干预。遗传科医生利用PGT-M技术，在5个优质胚胎中挑选出2个不携带致病基因且染色体正常的胚胎。去年8月，一枚正常胚胎被植入陆女士子宫中。

随着健康的女婴呱呱坠地，专家们成功阻断了印记基因的家族遗传。据悉，通过PGT-M技术阻断银罗素综合征家族遗传，此前鲜有报道。(完)

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